Agnieszka Słopień, Monika Dmitrzak-Węglarz, Filip Rybakowski, Andrzej Rajewski, Joanna Hauser

Udział czynników genetycznych w etiologii ADHD Badania populacyjne, geny układu amin katecholowych  19

Genetic background of ADHD: population studies, genes of catecholamine system  19

Streszczenie

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej (attention-deficit hyperactivity disorder, ADHD) rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Artykuł przedstawia przegląd doniesień wskazujących na udział czynników genetycznych w jego etiologii. Rozpowszechnienie ADHD w populacji ogólnej wynosi 3-10%. Wyniki badań rodzinnych wskazują na 5-krotnie częstsze, w porównaniu z populacją ogólną, ryzyko wystąpienia ADHD wśród krewnych I stopnia pacjenta. U bliźniąt monozygotycznych zgodność zachorowania na ADHD wynosi 81%, natomiast u bliźniąt dizygotycznych 29%. Potwierdzono związek występowania zaburzenia u biologicznego, a nie adopcyjnego rodzica chorego dziecka. Zaburzenia neurotransmisji w układzie dopaminergicznym stanowią jeden z czynników predysponujących do wystąpienia ADHD. Autorzy uważają, że istnieje związek polimorfizmu genu transportera dopaminy (DAT), genów receptorów dopaminy: DRD2, DRD3, DRD4, DRD5, a także genów b-hydroksylazy dopaminy (DBH) i katecholo-O-metylotransferazy (COMT) z występowaniem ADHD. W wielu doniesieniach podkreśla się też znaczenie zaburzeń układu serotoninergicznego w rozwoju ADHD, w tym polimorfizmu genu transportera serotoniny (5HTT/SERT), genów receptorów serotoniny 5HT2A i 5HT1B. W kolejnych pracach wskazuje się na udział nieprawidłowości układu noradrenergicznego w etiologii ADHD. Najczęściej badany jest związek ADHD z polimorfizmem genu transportera noradrenaliny (NET), genów receptorów adrenergicznych: alfa 2A (ADRA2A), alfa 1C (ADRA1C) i alfa 2C oraz genu monoaminooksydazy A (MAO-A).

Summary

Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) begins in early childhood. In this article we review the studies supporting a genetic background of this disorder. ADHD occurs in 3-10% of the general population. Family studies reveal 5 times more likely frequency of ADHD among first-degree relatives than in the general population. Monozygotic twins concordance rate for ADHD is 81%, whereas for dizygotic twins is 29%. One of the ADHD predisposing factor is dopaminergic neurotransmission abnormality. According to other studies there is a relationship between polymorphism of dopamine transporter gene (DAT), dopamine receptors genes: DRD2, DRD3, DRD4, DRD5, dopamine-beta-hydroxylase gene (DBH) and catechol-O-methyltransferase gene (COMT) and ADHD. In other articles authors describe abnormalities of the serotonergic system: polymorphism of the serotonin transporter gene (5HTT/SERT), serotonin receptors genes 5HT2A and 5HT1B in the development of ADHD. Another possible factor in ADHD background is the dysregulation of adrenergic system. The most frequently studied is the connection between polymorphism of norepinephrine transporter gene (NET), adrenergic receptors genes: alpha 2A (ADRA2A), alpha 1C (ADRA1C), alpha 2C and monoamine oxidase A gene (MAO-A).